x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

Syndroom van Gorlin-Chaudhry-Moss

Definitie ziekte

Gorlin-Chaudhry-Moss (GCM)-syndroom is een syndroom met meervoudige aangeboren afwijkingen, gekenmerkt door craniofaciale dysostose, faciale dysmorfie, conductief gehoorverlies, gegeneraliseerde hypertrichose en ledemaat-, oculaire en tandheelkundige afwijkingen.

ORPHA:2095

Classification level: Disorder
  • Synoniem(en):
    • Craniofaciale dysostose - genitale, dentale, cardiale anomalieŽn-syndroom
    • Craniofaciale dysostose - hypertrichose - hypoplasie van de labia majora-syndroom
    • GCM-syndroom
    • Tand- en oogafwijkingen - persisterende ductus arteriosus - normale intelligentie-syndroom
  • Prevalentie: <1 / 1 000 000
  • Erfelijkheid: Autosomaal recessief 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Neonataal
  • ICD 10: Q87.0
  • OMIM-nummer: 612289
  • UMLS: C0345382
  • MeSH: C537290
  • GARD: 66
  • MedDRA: -

Gedetailleerde informatie

Artikel voor experts

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.