Zoek een zeldzame ziekte
Andere zoekoptie(s)
IRIDA-syndroom
Definitie ziekte
IRIDA (ijzerrefractaire ijzerdeficiëntieanemie)-syndroom is een zeldzame autosomaal recessieve stoornis van het ijzermetabolisme die gekenmerkt wordt door ijzerdeficiëntieanemie (hypochroom, microcytair) die vaak niet reageert op orale ijzerinname en gedeeltelijk reageert op parenterale ijzerbehandeling.
ORPHA:209981
Classification level: AandoeningSamenvatting
Epidemiologie
Tot nu toe werden er 50 patiënten uit 32 families van verschillende etnische origine beschreven; het is echter waarschijnlijk dat deze aandoening ondergediagnosticeerd is.
Klinische beschrijving
De meeste IRIDA-patiënten hebben geen prominente klinische tekenen, behalve pallor, en kennen een normale groei en ontwikkeling. De mate van anemie is meestal mild en meer uitgesproken tijdens de kindertijd. Wanneer de anemie ernstig is, kunnen patiënten zwakheid, vermoeidheid, duizeligheid en inspanningsgebonden dyspnoe vertonen.
Etiologie
IRIDA-syndroom is het gevolg van mutaties in het TMPRSS6-gen dat codeert voor Matriptase 2, een transmembranair serineprotease dat een essentiële rol speelt in de downregulatie van hepcidine, de belangrijkste regulator van de ijzerhomeostase.
Diagnostische methodes
Laboratoriumtests tonen hypochrome, microcytaire anemie met erg lage ijzer- en transferrinesaturatieniveaus in het serum en normale/hoge hepcidinewaarden in het serum aan. Ferritineniveaus in het serum liggen meestal binnen het normale bereik, of zijn zelfs licht verhoogd na intraveneuze ijzerbehandeling. Moleculaire tests bevestigen de diagnose.
Genetisch advies
De overdracht is autosomaal recessief.
Er is een tekst voor deze aandoening beschikbaar in het Deutsch (2013) English (2013) Español (2013) Italiano (2013) Polski (2013, pdf)
Aanvullende informatie