Orphanet: Erfelijke congenitale spastische tetraplegie
x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

Erfelijke congenitale spastische tetraplegie

Definitie ziekte

Erfelijke congenitale spastische tetraplegie is een zeldzame, genetische, neurologische ziekte die gekarakteriseerd wordt door niet-progressieve, variabele spastische quadriparese in meerdere leden van een familie, in afwezigheid van bijkomende factoren die de zwangerschap of de geboorte bemoeilijken (e.g. perinatale asfyxie, congenitale infectie). Bijkomende klinische kenmerken zijn onder meer congenitale hypotonie, intellectuele beperking, en ontwikkelingsachterstand. Dysfagie, dysartrie, exotropie, nystagmus, insulten en atrofie van de hersenen met ventriculomegalie kunnen ook aanwezig zijn.

ORPHA:210141

Classification level: Disorder
  • Synoniem(en):
    • Erfelijke congenitale spastische quadriplegie
  • Prevalentie: <1 / 1 000 000
  • Erfelijkheid: Autosomaal recessief of Unknown 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Kindsheid, Neonataal
  • ICD 10: G11.4
  • OMIM-nummer: 603513  612900  617008
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -
De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.