Orphanet: Letaal polymalformatief syndroom, Boissel type
x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

Letaal polymalformatief syndroom, Boissel-type

Definitie ziekte

Letaal polymalformatief syndroom, Boissel-type is een zeldzaam, genetisch, letaal meervoudige congenitale anomalieŽn/dysmorfie-syndroom dat gekarakteriseerd wordt door groeiachterstand, ernstige ontwikkelingsachterstand, ernstige postnatale microcefalie, frequente congenitale hartdefecten en kenmerkende faciale dysmorfie (met onder meer grof gelaat, anteversie van de neusgaten, dun vermiljoen, uitgesproken alveolaire rand en retro- of micrognathie). Bijkomende gangbare kenmerken zijn onder meer neurologische anomalieŽn (hyper-/hypotonie, sensorineurale doofheid, hydrocefalie, cerebrale atrofie, insulten), alsook brachydactylie, cutis marmorata en genitale anomalieŽn.

ORPHA:210144

Classification level: Disorder
  • Synoniem(en): -
  • Prevalentie: <1 / 1 000 000
  • Erfelijkheid: Autosomaal recessief 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Kindsheid, Neonataal
  • ICD 10: Q87.8
  • OMIM-nummer: 612938
  • UMLS: C2752001
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -
De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.