x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.

Orphanet doesn't provide personalised answers. To get in touch with the Orphanet team, please contact

Information provided in your contribution (including your email address) will be stocked in .CSV files that will be sent as an email to Orphanet's teams. These emails might be conserved in the teams' mailboxes, in our backoffice servers but will not be registered in our databases (for more information see our section General Data Protection Regulation and data privacy (GDPR) and Confidentiality).

Captcha image

Heupdysplasie, Beukes-type

Definitie ziekte

Familiale heupdysplasie van Beukes (BFHD) is een primaire botdysplasie die wordt gekarakteriseerd door vroegtijdige degeneratieve artropathie van de heup. De ziekte uit zich met ongemak/pijn aan het heupgewricht en loopstoornissen die meestal ontwikkelen in de kindertijd en die evolueren tot ernstige functionele invaliditeit en beperkte beweeglijkheid tegen de vroege volwassenheid. Betrokkenheid van de wervellichamen en andere gewrichten is minimaal, de lichaamslengte is niet significant verminderd, en de algemene gezondheid wordt niet verstoord. Radiografisch zijn de heupkoppen afgevlakt en onregelmatig, en ontstaat er osteoartrose in de heupgewrichten, zoals blijkt uit de aanwezigheid van peri-articulaire cysten, sclerose, en vernauwing van de gewrichtsruimte.

ORPHA:2114

Classification level: Aandoening
  • Synoniem(en):
    • BFHD
    • Familiale heupdysplasie, Beukes-type
    • Syndroom van Cilliers-Beighton
    • Vroegtijdige degeneratieve osteoartropathie van heup
  • Prevalentie: <1 / 1 000 000
  • Erfelijkheid: Autosomaal dominant 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Kindertijd
  • ICD 10: Q65.8
  • OMIM-nummer: 142669
  • UMLS: C1840572
  • MeSH: -
  • GARD: 2690
  • MedDRA: -
De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.