De portaalsite voor zeldzame ziekten en weesgeneesmiddelen

Een primaire botdysplasie, gekenmerkt door premature degeneratieve artropathie van heup. De ziekte uit zich met ongemak/pijn van heupgewricht en loopstoornissen die meestal ontwikkelen in de kindertijd en die evolueren tot ernstige functionele invaliditeit en beperkte beweeglijkheid tegen de vroege volwassenheid. Betrokkenheid van wervellichamen en andere gewrichten is minimaal, de lichaamslengte is niet significant verminderd, en de algemene gezondheid wordt niet aangetast. Radiografisch zijn femurkoppen afgevlakt en onregelmatig, en ontstaat er osteoartritis in heupgewricht, zoals blijkt uit de aanwezigheid van peri-articulaire cysten, sclerose, en vernauwing van gewrichtsruimte.