Orphanet: Cystinose
x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

Cystinose

Definitie ziekte

Cystinose is een stofwisselingsziekte die wordt gekarakteriseerd door een ophoping van cystine in de lysosomen, met schade aan verschillende organen en weefsels tot gevolg, vooral aan de nieren en ogen. Er werden drie klinische vormen beschreven: nefropathische infantiele, nefropathische juveniele en oculaire cystinose (zie deze termen).

ORPHA:213

Classification level: Disorder
  • Synoniem(en):
    • Eiwitdefect van cystinetransport
  • Prevalentie: 1-9 / 100 000
  • Erfelijkheid: Autosomaal recessief 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Kindsheid, Kindertijd, Puber, Volwassenheid
  • ICD 10: E72.0
  • OMIM-nummer: 219750  219800  219900
  • UMLS: C0010690
  • MeSH: D003554
  • GARD: 6236
  • MedDRA: 10011777

Gedetailleerde informatie

Artikel voor het grote publiek

Artikel voor experts

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.