Orphanet: Congenitale stationaire nachtblindheid

(*) Verplichte velden

U bent *

Als u de categorie 'Andere' hebt geselecteerd, gelieve dan het type gebruiker dat u bent, te specificeren: *

E-mailadres *

Onderwerp van uw opmerking *

Epidemiologische data

Samenvatting en gerelateerde teksten

Gerelateerde genen

Klinische symptomen

Nomenclatuur en/of codering

Geef aan in welke taal uw bericht geschreven is : *

Uw bericht *

(3000 resterende tekens)

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.

Orphanet doesn't provide personalised answers. To get in touch with the Orphanet team, please contact

Information provided in your contribution (including your email address) will be stocked in .CSV files that will be sent as an email to Orphanet's teams. These emails might be conserved in the teams' mailboxes, in our backoffice servers but will not be registered in our databases (for more information see our section General Data Protection Regulation and data privacy (GDPR) and Confidentiality).

Vink aan als u een kopie van uw bericht wilt ontvangen

Typ onderstaande tekst over :

Congenitale stationaire nachtblindheid

Definitie ziekte

Congenitale stationaire nachtblindheid (CSNB) verwijst naar een niet-progressieve groep retinale stoornissen die gekarakteriseerd worden door een verstoord zicht bij nacht of schemering of een vertraagde donkeradaptatie, ondermaatse gezichtsscherpte (gaande van 20/30 tot 20/200), myopie (gaande van laag (-0,25 dioptrie (D) tot -4,75 D) tot hoog (>=-10,00 D)), nystagmus, strabisme, normaal kleurenzicht, en afwijkingen van de fundus.

ORPHA:215

Classification level: Aandoening

Synoniem(en):
- Congenitale essentiële nyctalopie
Prevalentie: Unknown
Erfelijkheid: Autosomaal dominant of Autosomaal recessief of X-gebonden recessief
Leeftijd bij eerste symptomen: Neonataal
ICD 10: H53.6
OMIM-nummer: 163500 257270 300071 310500 610427 610444 610445 613216 613830 614565 615058 616389 617024
UMLS: C0339535
MeSH: C536122
GARD: 3995
MedDRA: -

Gedetailleerde informatie

Het brede publiek

Artikel voor het grote publiek
Español (2016) - GuíaSalud

Richtlijnen

Richtlijnen klinische praktijk
Español (2017, pdf) - Ministerio de Sanidad

Overzichtsartikelen over ziekten

Clinical genetics review
English (2019) - GeneReviews

: opgesteld/goedgekeurd door ERN(s)
FSMR

: opgesteld/goedgekeurd door FSMR(s)

De portaalsite voor zeldzame ziekten en weesgeneesmiddelen

Zoek een zeldzame ziekte

Andere zoekoptie(s)

Uw bericht *

Congenitale stationaire nachtblindheid

ORPHA:215

Er is een tekst voor deze aandoening beschikbaar in het Deutsch (2017) English (2017) Español (2017) Français (2017) Italiano (2017) Polski (2014, pdf)

Het brede publiek

Richtlijnen

Overzichtsartikelen over ziekten

Meer informatie over deze ziekte

Patiëntgerichte faciliteiten voor deze ziekte

Onderzoeksactiviteiten naar deze ziekte

Gespecialiseerde sociale diensten