Zoek een zeldzame ziekte
Andere zoekoptie(s)
Congenitale stationaire nachtblindheid
Definitie ziekte
Congenitale stationaire nachtblindheid (CSNB) verwijst naar een niet-progressieve groep retinale stoornissen die gekarakteriseerd worden door een verstoord zicht bij nacht of schemering of een vertraagde donkeradaptatie, ondermaatse gezichtsscherpte (gaande van 20/30 tot 20/200), myopie (gaande van laag (-0,25 dioptrie (D) tot -4,75 D) tot hoog (>=-10,00 D)), nystagmus, strabisme, normaal kleurenzicht, en afwijkingen van de fundus.
ORPHA:215
Classification level: Aandoening- Synoniem(en):
- Congenitale essentiële nyctalopie
- Prevalentie: Unknown
- Erfelijkheid: Autosomaal dominant of Autosomaal recessief of X-gebonden recessief
- Leeftijd bij eerste symptomen: Neonataal
- ICD 10: H53.6
- OMIM-nummer: 163500 257270 300071 310500 610427 610444 610445 613216 613830 614565 615058 616389 617024
- UMLS: C0339535
- MeSH: C536122
- GARD: 3995
- MedDRA: -
Gedetailleerde informatie
Artikel voor het grote publiek
Artikel voor experts
- Samenvatting
- Polski (2014, pdf)
- Richtlijnen klinische praktijk
- Español (2017, pdf)
- Clinical genetics review
- English (2019)
Aanvullende informatie
Meer informatie over deze ziekte
Patiëntgerichte faciliteiten voor deze ziekte
Onderzoeksactiviteiten naar deze ziekte
Gespecialiseerde sociale diensten
De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.