x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.

Orphanet doesn't provide personalised answers. To get in touch with the Orphanet team, please contact

Information provided in your contribution (including your email address) will be stocked in .CSV files that will be sent as an email to Orphanet's teams. These emails might be conserved in the teams' mailboxes, in our backoffice servers but will not be registered in our databases (for more information see our section General Data Protection Regulation and data privacy (GDPR) and Confidentiality).

Captcha image

Ziekte van Hirschsprung - nagelhypoplasie - dysmorfie-syndroom

Definitie ziekte

Ziekte van Hirschsprung - nagelhypoplasie - dysmorfie-syndroom is een fatale malformatie die gekarakteriseerd wordt door ziekte van Hirschsprung, hypoplastische nagels, hypoplasie van distale ledematen, en geringe craniofaciale dysmorfe kenmerken (plat gezicht, schuin oplopende ooglidspleten, smal filtrum, smal en hoog gebogen verhemelte, micrognathie, laagstaande oren met abnormale helices). Hydronefrose werd ook gerapporteerd. Sinds 1988 zijn er geen bijkomende beschrijvingen in de literatuur.

ORPHA:2153

Classification level: Aandoening
  • Synoniem(en):
    • Syndroom van Al Gazali-Donnai-Muller
  • Prevalentie: <1 / 1 000 000
  • Erfelijkheid: Autosomaal recessief 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Neonataal
  • ICD 10: Q43.1
  • OMIM-nummer: 235760
  • UMLS: C1856110
  • MeSH: -
  • GARD: 2703  584
  • MedDRA: -
De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.