x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.

Orphanet doesn't provide personalised answers. To get in touch with the Orphanet team, please contact

Information provided in your contribution (including your email address) will be stocked in .CSV files that will be sent as an email to Orphanet's teams. These emails might be conserved in the teams' mailboxes, in our backoffice servers but will not be registered in our databases (for more information see our section General Data Protection Regulation and data privacy (GDPR) and Confidentiality).

Captcha image

Syndroom van Zechi-Ceide

Definitie ziekte

Syndroom van Zechi-Ceide is een zeldzaam, genetisch meervoudige congenitale anomalieŽn/dysmorfie-syndroom dat gekarakteriseerd wordt door occipitale atretische cefalocŤle, geassocieerd met een specifieke faciale dysmorfie (bestaande uit prominent voorhoofd, smalle ooglidspleten, deficiŽntie van het middengezicht, smalle en misvormde oren, brede neus en neuswortel, gegroefde neuspunt en columella, lateraal gehoekte en hypoplastische neusgaten, kort filtrum, dunne bovenlip, gespleten lip/verhemelte, ernstige oligodontie, prominente kin) en grote voeten met veel ruimte tussen de grote en de tweede teen (hallux varus of 'sandal gap'). Intellectuele achterstand, ontwikkelingsachterstand en hypoplastische vinger- en teennagels werden ook reeds gerapporteerd.

ORPHA:217017

Classification level: Aandoening
  • Synoniem(en):
    • Occipitale atretische cefalocele - ongewoon gelaat - grote voeten-syndroom
  • Prevalentie: <1 / 1 000 000
  • Erfelijkheid: Autosomaal recessief 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Kindsheid, Neonataal
  • ICD 10: Q87.8
  • OMIM-nummer: 612916
  • UMLS: C2752047
  • MeSH: -
  • GARD: 10582
  • MedDRA: -
De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.