De portaalsite voor zeldzame ziekten en weesgeneesmiddelen

De prevalentie van MPS2 bij de geboorte is 1/166.000 in Europa, de ernstige vorm is goed voor ten minste twee derde van alle gevallen.

MPS2S presenteert zich met het spectrum van symptomen die waargenomen worden bij alle gevallen van MSP2 (zie deze term), maar vaak met een vroegere presentatie. MPS2S patiënten vertonen een vertraagde groeisnelheid tijdens de vroege tot middelste kindertijd, samen met ademhalingsproblemen en een verdikking van lippen en neusgaten, alsook een vergrote en uitstekende tong (onderscheidend gelaat), die duidelijk kunnen worden tussen de leeftijd van 2 tot 4 jaar . Psychomotorische mijlpalen worden uitgesteld en regressie treedt vaak op. Tussen de leeftijd van 2-6 jaar beginnen patiënten agressief gedrag en hyperactiviteit te vertonen en vaak ontbreekt elk gevoel van gevaar aangezien ze een verloop van progressieve cognitieve achteruitgang volgen. De visie kan worden aangetast en progressief gehoorverlies treedt in de meeste gevallen op. Verdikking van het myocard en hartklepdisfunctie komen vaak voor. Ongeveer 60-80% van de patiënten met MPS2 hebben de ernstige vorm van de ziekte met neurologische gevolgen.

MPS2 is het gevolg van van iduronaat-2-sulfatase (I2S)-deficiëntie, wat leidt tot lysosomale accumulatie van de twee specifieke mucopolysachariden, dermataansulfaat en heparaansulfaat. MPS2S lijkt geassocieerd te zijn met een volledige afwezigheid van functioneel enzym door nonsense-mutaties of volledige gendeleties of -herschikkingen. Meestal is de prognose niet enkel afhankelijk van het genotype.

De diagnose is gebaseerd op de detectie van verhoogde concentraties aan DS en HS in de urine en wordt bevestigd door het aantonen van de enzymdeficiëntie in het serum, leukocyten of fibroblasten, of gedroogde bloedspotstalen. Ook moet de enzymatische activiteit van een ander sulfatase worden beoordeeld. Genetisch onderzoek is mogelijk; sequentiebepaling moet het volledige IDS-gen inclusief de promoterregio omvatten.

Regelmatige evaluatie van de patiënten moet worden gevolgd door palliatieve zorg als dat nodig blijkt. Vaak is craniale shunting nodig om hydrocefalus te verlichten. Wekelijkse intraveneuze infusie met recombinante enzympreparaten blijken te helpen bij somatische symptomen. Intrathecale toediening van enzymvervangingstherapie zou de neurologische aspecten van MSP2 kunnen behandelen; het testen van dergelijke behandelingen is aan de gang.

De prognose is slecht. MPS2S is meestal dodelijk in het tweede of derde levensdecennium, door obstructieve luchtwegaandoeningen, infectie of hartfalen door klepdisfunctie, pulmonale hypertensie of cardiomyopathie.