x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

Hydrocefalus met stenose van het aquaduct van Sylvius

Definitie ziekte

Hydrocefalus met vernauwing van het aquaduct van Sylvius (HSAS) is een historische term die wordt gebruikt om een fenotype te beschrijven dat nu wordt beschouwd als een deel van het X-gebonden L1 klinische spectrum (L1-syndroom, zie deze term). HSAS wordt gekenmerkt door ernstige hydrocefalie, meestal met prenataal begin, tekenen van intracraniŽle hypertensie, geadduceerde duimen, spasticiteit en ernstige verstandelijke beperking. HSAS vertegenwoordigt het ernstige uiteinde van het spectrum en wordt geassocieerd met een slechte prognose.

ORPHA:2182

  • Synoniem(en):
    • Bickers-Adams syndroom
    • HSAS
    • Syndroom van Bickers-Adams
    • X-gebonden HSAS
    • X-gebonden aquaductale stenose
    • X-gebonden hydrocefalus
    • X-gebonden hydrocefalus met stenose van het aquaduct van Sylvius
  • Prevalentie: 1-9 / 100 000
  • Erfelijkheid: X-gebonden recessief 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Antenataal, Neonataal
  • ICD 10: Q03.0
  • OMIM-nummer: 307000
  • UMLS: C0265216
  • MeSH: -
  • GARD: 434
  • MedDRA: -

Gedetailleerde informatie

Artikel voor experts

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.