Zoek een zeldzame ziekte
Andere zoekoptie(s)
Autosomaal recessieve limb-girdle-spierdystrofie type 2F
Definitie ziekte
Autosomaal recessieve limb-girdle-spierdystrofie type 2F (LGMD2F) is een subtype van autosomaal recessieve limb-girdle-spierdystrofie dat wordt gekarakteriseerd door een variabele aanvangsleeftijd van progressieve zwakheid en atrofie van de proximale skeletspieren van de bekken- en schoudergordels, frequent geassocieerd met progressieve verzwakking van ademhalingsspieren en cardiomyopathie. Hypertrofie van de kuit, spierkrampen en een verhoogd gehalte van creatinekinase in het serum worden ook waargenomen. Neuropsychomotorische ontwikkeling is meestal normaal.
ORPHA:219
- Synoniem(en):
- Autosomaal recessieve bekken- en schoudergordel-spierdystrofie type 2F
- Autosomaal recessieve ledemaatgordel-spierdystrofie type 2F
- Delta-sarcoglycanopathie
- LGMD2F
- Ledemaatgordel-spierdystrofie als gevolg van delta-sarcoglycaandeficiëntie
- Limb-girdle-spierdystrofie als gevolg van delta-sarcoglycaandeficiëntie
- Prevalentie: 1-9 / 1 000 000
- Erfelijkheid: Autosomaal recessief
- Leeftijd bij eerste symptomen: Kindertijd
- ICD 10: G71.0
- OMIM-nummer: 601287
- UMLS: C1832525
- MeSH: -
- GARD: 1799 8573
- MedDRA: -
Gedetailleerde informatie
Artikel voor het grote publiek
Artikel voor experts
- Samenvatting
- Polski (2017, pdf)
- Anesthesierichtlijnen
- English (2015, pdf)
- Español (2015, pdf)
- Clinical genetics review
- English (2012)
Aanvullende informatie
Meer informatie over deze ziekte
Gezondheidszorgmiddelen voor deze ziekte
Onderzoeksactiviteiten naar deze ziekte
Gespecialiseerde sociale diensten
De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.