x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

Autosomaal recessieve limb-girdle-spierdystrofie type 2F

Definitie ziekte

Autosomaal recessieve limb-girdle-spierdystrofie type 2F (LGMD2F) is een subtype van autosomaal recessieve limb-girdle-spierdystrofie dat wordt gekarakteriseerd door een variabele aanvangsleeftijd van progressieve zwakheid en atrofie van de proximale skeletspieren van de bekken- en schoudergordels, frequent geassocieerd met progressieve verzwakking van ademhalingsspieren en cardiomyopathie. Hypertrofie van de kuit, spierkrampen en een verhoogd gehalte van creatinekinase in het serum worden ook waargenomen. Neuropsychomotorische ontwikkeling is meestal normaal.

ORPHA:219

  • Synoniem(en):
    • Autosomaal recessieve bekken- en schoudergordel-spierdystrofie type 2F
    • Autosomaal recessieve ledemaatgordel-spierdystrofie type 2F
    • Delta-sarcoglycanopathie
    • LGMD2F
    • Ledemaatgordel-spierdystrofie als gevolg van delta-sarcoglycaandeficiŽntie
    • Limb-girdle-spierdystrofie als gevolg van delta-sarcoglycaandeficiŽntie
  • Prevalentie: 1-9 / 1 000 000
  • Erfelijkheid: Autosomaal recessief 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Kindertijd
  • ICD 10: G71.0
  • OMIM-nummer: 601287
  • UMLS: C1832525
  • MeSH: -
  • GARD: 1799  8573
  • MedDRA: -

Gedetailleerde informatie

Artikel voor het grote publiek

Artikel voor experts

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.