x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

Geattenueerde familiale adenomateuze polyposis

Definitie ziekte

Geattenueerde familiale adenomateuze polyposis (AFAP) is een milde vorm van familiale adenomateuze polyposis (FAP, zie deze term) die wordt gekenmerkt door de aanwezigheid van minder dan 100 adenomateuze polyposis, een meer proximale colonlokatie, een latere aanvangsleeftijd voor colorectale kanker (CRC) en een beperktere uitdrukking van de extracolonische kenmerken. Drie vormen van AFAP kunnen onderscheiden worden: MUTYH-gerelateerde geattenueerde familiale adenomateuze polyposis, APC-gerelateerde geattenueerde familiale adenomateuze polyposis, en AXIN2-gerelateerde geattenueerde familiale adenomateuze polyposis.

ORPHA:220460

  • Synoniem(en):
    • AFAP
    • Geattenueerde FAP
    • Geattenueerde familiale polyposis coli
  • Prevalentie: -
  • Erfelijkheid: Autosomaal dominant of Autosomaal recessief 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Volwassenheid
  • ICD 10: D12.6
  • OMIM-nummer: 175100  608456  612591  615083  616415
  • UMLS: C2674616
  • MeSH: C538265
  • GARD: 8532
  • MedDRA: -

Gedetailleerde informatie

Artikel voor het grote publiek

Artikel voor experts

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.