x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

Maternale fenylketonurie

Definitie ziekte

Maternale fenylketonurie (PKU) is een zeldzame stoornis van het fenylalaninemetabolisme (zie deze term), een aangeboren afwijking van het aminozuurmetabolisme, en wordt gekarakteriseerd door de ontwikkeling van microcefalie, groeiretardatie, congenitale hartziekte, faciale dysmorfie en intellectuele achterstand bij nakomelingen zonder fenylketonurie van moeders met overmatige concentraties fenylalanine (Phe).

ORPHA:2209

  • Synoniem(en):
    • Fenylketonurische embryopathie
    • Hyperfenylalaninemische embryopathie
    • Maternale PKU
    • Maternale hyperfenylalaninemie
  • Prevalentie: Unknown
  • Erfelijkheid: Autosomaal recessief 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Neonataal, Antenataal
  • ICD 10: E70.1
  • OMIM-nummer: 261600
  • UMLS: C0085547
  • MeSH: -
  • GARD: 3413
  • MedDRA: -

Gedetailleerde informatie

Artikel voor het grote publiek

Artikel voor experts

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.