Zoek een gen
FREM1 - FRAS1 related extracellular matrix 1
- Synoniem(en) : C9orf143, C9orf145, DKFZp686M16108, FLJ25461, TILRR
- Voorgaande symbolen en namen : C9orf154, chromosome 9 open reading frame 154
- Type : Gen met proteïnproduct
- Lokalisatie chromosomique : 9p22.3
- OMIM-nummer: 608944
- HGNC-nummer: 23399
- UniProtKB/Swiss-Prot : Q5H8C1
- GENATLAS : FREM1
- Ensembl : ENSG00000164946
- IUPHAR-DB : -
- Reactome : -
- LOVD: FREM1
Ziektelijst
- Ziekte-veroorzakende kiemlijn mutatie(s) in Agenesie van nier, unilateraal
ORPHA:93100 
- Ziekte-veroorzakende kiemlijn mutatie(s) in Geïsoleerde trigonocefalie
ORPHA:3366 - Ziekte-veroorzakende kiemlijn mutatie(s) (verlies van functie) in BNAR-syndroom
ORPHA:217266 - Ziekte-veroorzakende kiemlijn mutatie(s) (verlies van functie) in Oculo-tricho-anaal syndroom
ORPHA:2717
: geëvalueerde gen-ziekte relatieGene included in a panel of genes performed as part of a diagnostic test
Aanvullende informatie
Gezondheidszorgmiddelen voor dit gen
Onderzoeksactiviteiten naar dit gen
Gespecialiseerde sociale diensten
De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.
Orphanet maakt deel uit van de Gene Curation Coalition, een internationale samenwerking om informatiebronnen op genniveau te harmoniseren