Zoek een zeldzame ziekte
Andere zoekoptie(s)
Poikilodermie met neutropenie
Definitie ziekte
Poikilodermie met neutropenie is een zeldzame, genetische, erfelijke poikilodermie die geassocieerd wordt door vroeg aanvangende poikilodermie (die doorgaans begint in de ledematen, centripetaal evolueert en uiteindelijk de romp, het gelaat en de oren treft), geassocieerd met chronische neutropenie, recurrente infecties, pachyonychia en palmoplantaire keratodermie. Groei- en/of ontwikkelingsachterstand en hepato- en/of splenomegalie zijn bijkomend gerapporteerde kenmerken.
ORPHA:221046
Classification level: AandoeningAanvullende informatie
Meer informatie over deze ziekte
Patiëntgerichte faciliteiten voor deze ziekte
Onderzoeksactiviteiten naar deze ziekte
Gespecialiseerde sociale diensten
De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.