x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.

Orphanet doesn't provide personalised answers. To get in touch with the Orphanet team, please contact

Information provided in your contribution (including your email address) will be stocked in .CSV files that will be sent as an email to Orphanet's teams. These emails might be conserved in the teams' mailboxes, in our backoffice servers but will not be registered in our databases (for more information see our section General Data Protection Regulation and data privacy (GDPR) and Confidentiality).

Captcha image

Acrocefalopolydactylie

Definitie ziekte

Een uiterst zeldzame, letale, autosomaal recessieve aandoening, gekarakteriseerd door een buitensporig geboortegewicht, een gezwollen bolvormig lichaam, gegeneraliseerd oedeem, korte ledematen, postaxiale polydactylie, dikke huid, faciale dysmorfie (hellende ooglidspleten, hypertelorisme, epicanthusplooien, dysplastische oren), excessief bindweefsel, renale dysplasie, en bij sommige patiŽnten organomegalie, craniosynostose met acrocefalie, omfalocele, gespleten verhemelte, en cryptorchisme. Tot op heden werden minder dan 10 gevallen gerapporteerd.

ORPHA:221054

Classification level: Aandoening
  • Synoniem(en):
    • Acrocefalopolydactyleuze dysplasie
    • Syndroom van Elejalde
  • Prevalentie: <1 / 1 000 000
  • Erfelijkheid: Autosomaal recessief 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Kindsheid, Neonataal
  • ICD 10: Q87.0
  • OMIM-nummer: 200995
  • UMLS: C1860157  C3495588
  • MeSH: -
  • GARD: 2096
  • MedDRA: -
De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.