x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

Multipele pterygium - maligne hyperthermie-syndroom

Definitie ziekte

Maligne hyperthermie - artrogrypose - torticollis-syndroom is een uiterst zeldzaam artrogryposesyndroom dat tot op heden slechts werd beschreven in twee paren broers/zussen uit twee niet gerelateerde families, en dat gekarakteriseerd wordt door de associatie van artrogrypose, congenitale torticollis, dysmorfe gelaatskenmerken (i.e. asymmetrie van het gelaat, myopathische gezichtsbewegingen, ptose, naar achter gedraaide oren, gespleten verhemelte), progressieve scoliose en episodes met maligne hyperthermie. Sinds 1988 zijn er geen verdere beschrijvingen te vinden in de literatuur.

ORPHA:2215

  • Synoniem(en):
    • Maligne hyperthermie - artrogrypose - torticollis-syndroom
    • Syndroom van Froster-Iskenius-Waterson-Hall
  • Prevalentie: <1 / 1 000 000
  • Erfelijkheid: Autosomaal recessief 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Neonataal
  • ICD 10: Q87.8
  • OMIM-nummer: 217150
  • UMLS: C1857576
  • MeSH: -
  • GARD: 3361
  • MedDRA: -

Gedetailleerde informatie

Artikel voor experts

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.