Orphanet: Foveale hypoplasie preseniel cataract syndroom
x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

Foveale hypoplasie - preseniel cataract-syndroom

Definitie ziekte

Foveale hypoplasie - preseniel cataract-syndroom is een zeldzame, genetische oogziekte die gekarakteriseerd wordt door congenitale nystagmus (horizontale, verticale en/of torsionele), foveale hypoplasie, preseniele cataracten (met typische aanvang in het tweede tot derde levensdecennium), en normale irissen. Pannus van het hoornvlies en/of hypoplasie van de oogzenuw kunnen ook aanwezig zijn.

ORPHA:2253

Classification level: Disorder
  • Synoniem(en):
    • Syndroom van O'Donnell-Pappas
  • Prevalentie: <1 / 1 000 000
  • Erfelijkheid: Autosomaal dominant 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Volwassenheid
  • ICD 10: H26.0
  • OMIM-nummer: 136520
  • UMLS: C2931644
  • MeSH: -
  • GARD: 406
  • MedDRA: -
De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.