x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

Pontocerebellaire hypoplasie type 1

Definitie ziekte

Pontocerebellaire hypoplasie type 1 (PCH1), ook bekend als de ziekte van Norman, is een klinisch en genetisch heterogene groep van autosomaal recessieve aandoeningen met een prenatale aanvang, gekenmerkt door diffuse spieratrofie secundair aan pontocerebellaire hypoplasie en celdegeneratie van de voorhoorn van het ruggenmerg wat leidt tot een vroege dood.

ORPHA:2254

  • Synoniem(en):
    • PCH1
    • Ziekte van Norman
  • Prevalentie: <1 / 1 000 000
  • Erfelijkheid: Autosomaal recessief 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Kindsheid, Neonataal
  • ICD 10: Q04.3
  • OMIM-nummer: 607596  614678  616081
  • UMLS: C1843504
  • MeSH: C548069
  • GARD: 10704
  • MedDRA: -

Gedetailleerde informatie

Artikel voor experts

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.