Zoek een gen
MYBPC1 - myosin binding protein C1
- Synoniem(en) : slow skeletal-type muscle myosin-binding-protein C, ssMyBP-C
- Voorgaande symbolen en namen : myosin-binding protein C, slow-type
- Type : Gen met proteïnproduct
- Lokalisatie chromosomique : 12q23.2
- OMIM-nummer: 160794
- HGNC-nummer: 7549
- UniProtKB/Swiss-Prot : Q00872
- GENATLAS : MYBPC1
- GenCC: MYBPC1
- Ensembl : ENSG00000196091
- IUPHAR-DB : -
- Reactome : Q00872
- LOVD: MYBPC1
Ziektelijst
- Ziekte-veroorzakende kiemlijn mutatie(s) in Distale artrogrypose type 1
ORPHA:1146 
- Ziekte-veroorzakende kiemlijn mutatie(s) in Letale congenitale contracturen-syndroom type 3
ORPHA:137783 - Ziekte-veroorzakende kiemlijn mutatie(s) in MYBPC1-gerelateerd autosomaal recessief niet-letaal arthrogryposis multiplex congenita-syndroom
ORPHA:498693
: geëvalueerde gen-ziekte relatieAanvullende informatie
Patiëntgerichte faciliteiten voor dit gen
Onderzoeksactiviteiten naar dit gen
Gespecialiseerde sociale diensten
De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.
Orphanet maakt deel uit van de Gene Curation Coalition, een internationale samenwerking om informatiebronnen op genniveau te harmoniseren