Orphanet: Monocytopenie met susceptibiliteit voor infecties
x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

Monocytopenie met susceptibiliteit voor infecties

Definitie ziekte

Monocytopenie met susceptibiliteit voor infecties is een zeldzame, genetische, primaire immuundeficiŽntie, en wordt gekarakteriseerd door ernstige circulerende monocytopenie, B- en NK-cellymfopenie en ernstige afname van dendritische cellen, wat zich klinisch manifesteert met verspreide mycobacteriŽle en virale infecties, alsook opportunistische fungale en parasitaire infecties en frequente pulmonale alveolaire proteÔnose. Predispositie voor ontwikkeling van myeloÔde neoplasma's is geassocieerd.

ORPHA:228423

Classification level: Disorder
  • Synoniem(en):
    • DeficiŽntie van monocyten - B-cellen - natuurlijke killercellen - dendritische cellen-syndroom
    • Dendritische cel-, monocyt-, B- en NK-lymfoÔddeficiŽntie
    • Gecombineerde immuundeficiŽntie met susceptibiliteit voor mycobacteriŽle, virale en schimmelinfecties
    • MonoMAC
    • Monocytopenie en mycobacteriŽle infectie-syndroom
  • Prevalentie: <1 / 1 000 000
  • Erfelijkheid: Autosomaal dominant of Niet toepasbaar 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Volwassenheid
  • ICD 10: D72.8
  • OMIM-nummer: 614172
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: 10934
  • MedDRA: -

Gedetailleerde informatie

Artikel voor experts

Aanvullende informatie

Meer informatie over deze ziekte

Gespecialiseerde sociale diensten

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.