x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.

Orphanet doesn't provide personalised answers. To get in touch with the Orphanet team, please contact

Information provided in your contribution (including your email address) will be stocked in .CSV files that will be sent as an email to Orphanet's teams. These emails might be conserved in the teams' mailboxes, in our backoffice servers but will not be registered in our databases (for more information see our section General Data Protection Regulation and data privacy (GDPR) and Confidentiality).

Captcha image

Syndroom van Usher type 2

Definitie ziekte

Een zeldzame ciliopathie, gekarakteriseerd door congenitale, matige tot ernstige doofheid, retinitis pigmentosa die zich ontwikkelt in het eerste of tweede levensdecennium, en normale vestibulaire functie. Congenitaal bilateraal sensorineuraal gehoorverlies is mild tot matig voor lage frequenties en ernstig tot zeer ernstig voor hogere frequenties. Bijkomende manifestaties zijn onder meer nachtblindheid, vernauwd gezichtsveld (tunnelvisie), en later verminderde gezichtsscherpte die soms eindigt met zwakke lichtperceptie.

ORPHA:231178

Classification level: Subtype van aandoening
  • Synoniem(en):
    • USH2
  • Prevalentie: 1-9 / 100 000
  • Erfelijkheid: Autosomaal recessief 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Kindsheid, Neonataal
  • ICD 10: H35.5
  • ICD-11: LD2H.4
  • OMIM-nummer: 276901  605472  611383
  • UMLS: C0339534
  • MeSH: -
  • GARD: 5440
  • MedDRA: -

  Er is een tekst voor deze aandoening beschikbaar in het Deutsch (2020) English (2020) Español (2020) Français (2020)

Gedetailleerde informatie

Het brede publiek

Richtlijnen

Overzichtsartikelen over ziekten

Beperking

Genetische testen

ERN opgesteld/goedgekeurd door ERN(s)   FSMR opgesteld/goedgekeurd door FSMR(s)

Aanvullende informatie

Meer informatie over deze ziekte

Patiëntgerichte faciliteiten voor deze ziekte

Onderzoeksactiviteiten naar deze ziekte

Gespecialiseerde sociale diensten

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.