Zoek een zeldzame ziekte
Andere zoekoptie(s)
Arachnoïdale cyste
Definitie ziekte
Een aandoening met extraparenchymale, intra-arachnoïdale cysten die vocht bevatten waarvan de samenstelling zeer gelijkaardig is met die van cerebrospinaal vocht. Vaak zijn ze asymptomatisch.
ORPHA:2356
Classification level: AandoeningSamenvatting
Epidemiologie
Studies die werden uitgevoerd sinds de introductie van MRI en CT suggereren dat de prevalentie hoger is dan aanvankelijk gedacht, mogelijk tot wel 1 per 5000. In neurochirurgische gevallenreeksen zijn cysten doorgaans gesitueerd ter hoogte van groeven van Sylvius. Temporale cysten komen significant vaker voor bij mannen dan bij vrouwen (4:1), terwijl cysten op andere plaatsen geen overwicht tonen bij een specifiek geslacht. Bij mannen wordt een significant overwicht van linkszijdige temporale cysten aangetroffen (2:1).
Klinische beschrijving
Arachnoïdale cysten kunnen evolueren tijdens het postnatale leven. Deze malformatie kan primitief zijn, of het gevolg zijn van een verstoorde stroming van cerebrospinaal vocht, veroorzaakt door agenesie van aders.
Etiologie
Verschillende mechanismen kunnen de toename in volume van cysten verklaren: secretie van vocht door cellen van wanden van cysten, unidirectionele kleppen of bewegingen van vocht secundair aan bewegingen van aderwanden.
Genetisch advies
Hoewel de meeste gediagnosticeerde gevallen sporadisch zijn, werden identieke arachnoidale cysten gerapporteerd bij minstens drie stellen van broers/zussen, waarvan de ouders geen verwanten zijn. Bij één familie hadden broers/zussen ook microcefalie en intellectuele achterstand. Indien mendeliaans zijn arachnoidale cysten mogelijk een autosomaal recessieve aandoening.
Aanvullende informatie