x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.

Orphanet doesn't provide personalised answers. To get in touch with the Orphanet team, please contact

Information provided in your contribution (including your email address) will be stocked in .CSV files that will be sent as an email to Orphanet's teams. These emails might be conserved in the teams' mailboxes, in our backoffice servers but will not be registered in our databases (for more information see our section General Data Protection Regulation and data privacy (GDPR) and Confidentiality).

Captcha image

Lacrimo-auriculo-dento-digitaal syndroom

Definitie ziekte

Een zeldzaam, genetisch syndroom met multipele congenitale anomalieŽn/dysmorfie, gekarakteriseerd door hypoplasie, aplasie of atresie van het traansysteem, anomalieŽn van de oren met sensorineuraal of gemengd gehoorverlies, hypoplasie, aplasie of atresie van speekselklieren, dentale anomalieŽn, en digitale malformaties. PatiŽnten vertonen obstructie van nasale traankanalen, wat kan leiden tot epifora (tranende ogen), en chronische conjunctivitis als gevolg van alacrimie. Aplasie of hypoplasie van speekselklieren leidt tot droge mond en vroege aanvang van ernstige cariŽs. Dentale kenmerken zijn onder meer late tanderuptie, kleine en kegelvormige laterale maxillaire snijtanden, en milde dysplasie van tandglazuur. De digitale kenmerken zijn variabel, en met onder meer clinodactylie van vijfde vinger, duplicatie van distale falanx van de duim, trifalangeale duim, en/of syndactylie. Associatie van unilaterale aplasie van radius en radiale-ulnaire synostose werd ook reeds gerapporteerd.

ORPHA:2363

Classification level: Aandoening
  • Synoniem(en):
    • LADD-syndroom
    • LARD-syndroom
    • Lacrimo-auriculo-radio-dentaal syndroom
    • Levy-Hollistersyndroom
  • Prevalentie: <1 / 1 000 000
  • Erfelijkheid: Autosomaal dominant 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Antenataal, Neonataal
  • ICD 10: Q87.8
  • OMIM-nummer: 149730
  • UMLS: C0265269
  • MeSH: -
  • GARD: 6848
  • MedDRA: -
De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.