De portaalsite voor zeldzame ziekten en weesgeneesmiddelen

Een zeldzaam, genetisch syndroom met multipele congenitale anomalieën/dysmorfie, gekarakteriseerd door hypoplasie, aplasie of atresie van het traansysteem, anomalieën van de oren met sensorineuraal of gemengd gehoorverlies, hypoplasie, aplasie of atresie van speekselklieren, dentale anomalieën, en digitale malformaties. Patiënten vertonen obstructie van nasale traankanalen, wat kan leiden tot epifora (tranende ogen), en chronische conjunctivitis als gevolg van alacrimie. Aplasie of hypoplasie van speekselklieren leidt tot droge mond en vroege aanvang van ernstige cariës. Dentale kenmerken zijn onder meer late tanderuptie, kleine en kegelvormige laterale maxillaire snijtanden, en milde dysplasie van tandglazuur. De digitale kenmerken zijn variabel, en met onder meer clinodactylie van vijfde vinger, duplicatie van distale falanx van de duim, trifalangeale duim, en/of syndactylie. Associatie van unilaterale aplasie van radius en radiale-ulnaire synostose werd ook reeds gerapporteerd.