De portaalsite voor zeldzame ziekten en weesgeneesmiddelen

In Europa bedraagt de gemiddelde gerapporteerde prevalentie van gastroschisis 1/6.000 geboortes, met stijgende tendens.

De aandoening vangt aan rond de tiende week van de zwangerschap, en leidt tot uitpuilende darm zonder bedekkende zak. Wanneer het defect voldoende groot is, kan in sommige gevallen tegen het einde van de zwangerschap exteriorisatie van andere ingewanden (maag, blaas, gonaden) optreden. Lever blijft in alle gevallen intra-abdominaal. Beschadiging, atresie en zelfs perforatie van darm kunnen voorkomen als gevolg van het primaire defect. Wanneer de herniatie nauw is of verkleint, is necrose of progressieve ischemie van uitpuilende darm mogelijk, en in sommige gevallen leidt dit tot een slechtere prognose. Intestinale laesies zijn eerder gerelateerd aan de kwaliteit van mesenterische vascularisatie dan aan contact tussen darmlussen en vruchtwater. Andere malformaties zijn slechts uitzonderlijk geassocieerd.

Gastroschisis is waarschijnlijk een defect van navelstreng en -ring, maar de precieze etiologie is vooralsnog niet gekend. Maternale leeftijd (jonger dan 20 jaar) en maternale blootstelling aan sigarettenrook zouden risicofactoren kunnen zijn. Genetische mutaties en infectie van maternaal urogenitaal stelsel werden geassocieerd met een verhoogd risico, maar de precieze pathologische mechanismen zijn onduidelijk. Slechts enkele familiale gevallen werden gerapporteerd.

Diagnose wordt meestal voor de geboorte gesteld door prenatale echografie in het eerste trimester, waardoor de geboorte kan gepland worden in een gespecialiseerde eenheid waar onmiddellijk chirurgie kan uitgevoerd worden en intensieve neonatale ondersteuning beschikbaar is.

De enige differentiële diagnose is omfalocele, dat frequenter voorkomt, in een vroeger stadium van de embryonale ontwikkeling optreedt, en in de helft van de gevallen geassocieerd is met andere malformaties.

Vandaag de dag wordt prenatale diagnose gesteld in het eerste trimester, op basis van het beeld van darmlussen die vrij ronddrijven buiten de buikholte, rechts van de navelstreng. Foetaal karyotype is niet verplicht. Later tijdens de zwangerschap wordt prenatale echografie gericht op foetale groei, hoeveelheid vruchtwater, en dikte en diameter van zowel intra- als extra-abdominale lussen.

Gastroschisis is een chirurgisch noodgeval. Sluiten van abdomen is niet altijd mogelijk in één keer, en in dat geval wordt beroep gedaan op verschillende technieken voor vertraagde sluiting. Neonatale voedingsondersteuning is primordiaal. Bij vermoeden van intestinale complicaties wordt vaak vroegtijdige bevalling voorgesteld.

Prognose is gerelateerd aan de functionele kwaliteit van de darmlussen, maar is excellent in meer dan 90% van de gevallen.