x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

Hypohidrotische ectodermale dysplasie

Definitie ziekte

Hypohidrotische ectodermale dysplasie (HED) is een genetische afwijking van de ectodermontwikkeling die gekenmerkt wordt door malformatie van ectodermale structuren zoals huid, haar, tanden en zweetklieren. Het omvat drie klinisch bijna niet te onderscheiden subtypes met verminderd zweten als belangrijkste symptoom: Christ-Siemens-Touraine-syndroom (CST-syndroom; X-gebonden), autosomaal recessieve (AR), en autosomaal dominante (AD) HED, alsook een vierde zeldzaam subtype met immuundeficiŽntie als belangrijkste symptoom (HED met immuundeficiŽntie) (zie deze termen).

ORPHA:238468

  • Synoniem(en):
    • Anhidrotische ectodermale dysplasie
    • HED
  • Prevalentie: 1-9 / 100 000
  • Erfelijkheid: Autosomaal dominant of Autosomaal recessief of X-gebonden recessief 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Kindsheid, Neonataal
  • ICD 10: Q82.4
  • OMIM-nummer: 129490  224900  300291  305100  612132  614940  614941
  • UMLS: C0162359  C0406702  C1706004
  • MeSH: -
  • GARD: 76
  • MedDRA: -

Gedetailleerde informatie

Artikel voor het grote publiek

Artikel voor experts

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.