x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.

Orphanet doesn't provide personalised answers. To get in touch with the Orphanet team, please contact

Information provided in your contribution (including your email address) will be stocked in .CSV files that will be sent as an email to Orphanet's teams. These emails might be conserved in the teams' mailboxes, in our backoffice servers but will not be registered in our databases (for more information see our section General Data Protection Regulation and data privacy (GDPR) and Confidentiality).

Captcha image

Chuvash-erytrocytose

Definitie ziekte

Chuvash-erytrocytose is een zeldzame, genetische, congenitale secundaire polycytemie die gekarakteriseerd wordt door verhoogde gehaltes hemoglobine, hematocriet en erytropoŽtine in het serum en een normale zuurstofaffiniteit, en die zich meestal manifesteert met hoofdpijn, duizeligheid, dyspneu en/of hypervolemie. PatiŽnten vertonen een verhoogd risico op hemorragie, trombose en vroegtijdig overlijden.

ORPHA:238557

Classification level: Aandoening
  • Synoniem(en):
    • Chuvash-polycytemie
    • Von Hippel-Lindau-afhankelijke polycytemie
  • Prevalentie: Unknown
  • Erfelijkheid: Autosomaal recessief 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Kindsheid, Neonataal
  • ICD 10: D75.1
  • OMIM-nummer: 263400
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -
De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.