x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.

Orphanet doesn't provide personalised answers. To get in touch with the Orphanet team, please contact

Information provided in your contribution (including your email address) will be stocked in .CSV files that will be sent as an email to Orphanet's teams. These emails might be conserved in the teams' mailboxes, in our backoffice servers but will not be registered in our databases (for more information see our section General Data Protection Regulation and data privacy (GDPR) and Confidentiality).

Captcha image

4q21-microdeletiesyndroom

Definitie ziekte

Een syndroom, gekenmerkt door faciale dysmorfie, progressieve groeirestrictie, ernstige intellectuele achterstand, en afwezige of ernstig vertraagde spraak.

ORPHA:238750

Classification level: Aandoening
  • Synoniem(en):
    • Del(4)(q21)
    • Monosomie 4q21
  • Prevalentie: <1 / 1 000 000
  • Erfelijkheid: Niet toepasbaar of Unknown 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Kindsheid, Neonataal
  • ICD 10: Q93.5
  • ICD-11: LD44.40
  • OMIM-nummer: 613509
  • UMLS: C4304530
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

Samenvatting

Epidemiologie

4q21-microdeletiesyndroom werd beschreven bij negen niet-verwante patiënten.

Klinische beschrijving

De meest gangbare gelaatskenmerken zijn hoog of breed voorhoofd, hypertelorisme, en kort filtrum. Korte handen en voeten worden vaak waargenomen.

Etiologie

Deze microdeletie werd geïdentificeerd met behulp van op microarray gebaseerde vergelijkende genoomhybridisatie (CGH). De kritieke regio bevat twee kandidaatgenen, PRKG2 en RASGEF1B, waarvan haplo-insufficiëntie kan bijdragen aan het fenotype.

Deskundige recensent(en) :  Dr. Nicole MORICHON-DELVALLEZ - Laatste update: Oktober 2010

  Er is een tekst voor deze aandoening beschikbaar in het English (2010) Español (2010) Français (2010)

Gedetailleerde informatie

Het brede publiek

ERN opgesteld/goedgekeurd door ERN(s)   FSMR opgesteld/goedgekeurd door FSMR(s)

Aanvullende informatie

Meer informatie over deze ziekte

Patiëntgerichte faciliteiten voor deze ziekte

Onderzoeksactiviteiten naar deze ziekte

Gespecialiseerde sociale diensten

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.