Zoek een gen
ABHD12 - abhydrolase domain containing 12
- Synoniem(en) : ABHD12A, BEM46L2, dJ965G21.2, DKFZP434P106
- Voorgaande symbolen en namen : C20orf22, chromosome 20 open reading frame 22
- Type : Gen met proteïnproduct
- Lokalisatie chromosomique : 20p11.21
- OMIM-nummer: 613599
- HGNC-nummer: 15868
- UniProtKB/Swiss-Prot : Q8N2K0
- GENATLAS : ABHD12
- Ensembl : ENSG00000100997
- IUPHAR-DB : -
- Reactome : Q8N2K0
- LOVD: ABHD12
Ziektelijst
- Ziekte-veroorzakende kiemlijn mutatie(s) in Polyneuropathie - gehoorverlies - ataxie - retinitis pigmentosa - cataract-syndroom
ORPHA:171848 
: geëvalueerde gen-ziekte relatieGene included in a panel of genes performed as part of a diagnostic test
Aanvullende informatie
Patiëntgerichte faciliteiten voor dit gen
Onderzoeksactiviteiten naar dit gen
Gespecialiseerde sociale diensten
De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.
Orphanet maakt deel uit van de Gene Curation Coalition, een internationale samenwerking om informatiebronnen op genniveau te harmoniseren