x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

46,XY totale gonadale dysgenesie

ORPHA:242

Classification level: Disorder
  • Synoniem(en):
    • 46,XY CGD
    • 46,XY zuivere gonadale dysgenesie
    • Syndroom van Swyer
  • Prevalentie: Unknown
  • Erfelijkheid: Autosomaal dominant of Autosomaal recessief of Y-gelinkt of X-gebonden recessief 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Puber, Volwassenheid
  • ICD 10: Q99.1
  • OMIM-nummer: 154230  233420  300018  400044  612965  613080  613762  616425
  • UMLS: C0018054  C2936694
  • MeSH: -
  • GARD: 5068
  • MedDRA: -

Gedetailleerde informatie

Artikel voor experts

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.