x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

Macrocefalie - spastische paraplegie - dysmorfie

Definitie ziekte

Macrocefalie - spastische paraplegie - dysmorfie-syndroom is een zeldzaam syndroom met multipele congenitale anomalieŽn dat gekarakteriseerd wordt door macrocefalie (met postnatale aanvang) met grote anterieure fontanel, progressieve complexe spastische paraplegie, dysmorfe gezichtskenmerken (breed en hoog voorhoofd, diepliggende ogen, kort filtrum met dunne bovenlip, grote mond en prominente snijtanden), insulten, en intellectuele beperking met variabele ernst. Overerving lijkt autosomaal recessief te gebeuren.

ORPHA:2429

  • Synoniem(en):
    • Fryns-macrocefalie
  • Prevalentie: Unknown
  • Erfelijkheid: Autosomaal recessief 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Kindertijd
  • ICD 10: Q87.8
  • OMIM-nummer: 600302
  • UMLS: C1838281
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

Gedetailleerde informatie

Artikel voor het grote publiek

Artikel voor experts

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.