Orphanet: Syndroom van Nager
x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

Syndroom van Nager

Definitie ziekte

Een congenitaal malformatiesyndroom gekarakteriseerd door mandibulofaciale dysostose (hypoplasie van jukbeen, micrognathie, malformaties van uitwendig oor) en variabele preaxiale ledemaatdefecten.

ORPHA:245

Classification level: Aandoening
  • Synoniem(en):
    • Acrofaciale dysostose van Nager
    • Mandibulofaciale dysostose met preaxiale ledemaatanomalieŽn
    • NAFD
    • Preaxiale acrodysostose
  • Prevalentie: Unknown
  • Erfelijkheid: Autosomaal dominant of Autosomaal recessief of Niet toepasbaar 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Neonataal, Antenataal
  • ICD 10: Q75.4
  • OMIM-nummer: 154400
  • UMLS: C0265245
  • MeSH: C538184
  • GARD: 498
  • MedDRA: -

Gedetailleerde informatie

Artikel voor experts

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.