Orphanet: Hypofosfatasie met aanvang in de kindertijd
x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

Hypofosfatasie met aanvang in de kindertijd

Definitie ziekte

Een zeldzame, matige vorm van hypofosfatasie (HPP), gekarakteriseerd door aanvang na de leeftijd van zes maanden en zeer variabele klinische kenmerken, gaande van voor de leeftijd lage botmineraaldichtheid tot onverklaarde fracturen, skeletmisvormingen, en rachitis met kleine gestalte en waggelende gang.

ORPHA:247667

Classification level: Subtype van aandoening
  • Synoniem(en):
    • Fosfo-ethanolaminurie met aanvang in de kindertijd
    • Ziekte van Rathburn met aanvang in de kindertijd
  • Prevalentie: Unknown
  • Erfelijkheid: Autosomaal dominant of Autosomaal recessief 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Kindertijd, Kindsheid
  • ICD 10: E83.3
  • OMIM-nummer: 241510
  • UMLS: C0220743
  • MeSH: -
  • GARD: 8735
  • MedDRA: -

Gedetailleerde informatie

Artikel voor het grote publiek

Artikel voor experts

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.