Orphanet: Primaire hypertrofische osteoartropathie
x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

Primaire hypertrofische osteoartropathie

Definitie ziekte

Primaire hypertrofische osteoartropathie (PHO) is een genetische en klinisch heterogeen overgeŽrfde stoornis gekenmerkt door trommelstokvingers en osteoartropathie, met diverse kenmerken van pachydermie, vertraagde sluiting van de fontanellen, en aangeboren hartziekte. Er zijn twee types PHO: pachydermoperiostose en cranio-osteoartropathie (zie deze termen).

ORPHA:248095

Classification level: Group of disorders
  • Synoniem(en):
    • Idiopathische hypertrofische osteoartropathie
    • PHO
  • Prevalentie: Unknown
  • Erfelijkheid: Autosomaal recessief 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Kindsheid, Neonataal
  • ICD 10: M89.4
  • OMIM-nummer: -
  • UMLS: C0029411
  • MeSH: D010004
  • GARD: -
  • MedDRA: -

Gedetailleerde informatie

Artikel voor experts

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.