De portaalsite voor zeldzame ziekten en weesgeneesmiddelen

Precieze gegevens over de prevalentie en de incidentie zijn niet beschikbaar. MD lijkt mannen een beetje meer te treffen dan vrouwen.

De gebruikelijke aanvangsleeftijd ligt tussen 30 en 60 jaar (gemiddelde van 55 jaar), hoewel er reeds gevallen in de kindertijd werden gerapporteerd. De kindervariant kent vaak een plotse aanvang en spontane regressie. Bij volwassenen is de aanvang vaak sluipend met een breed spectrum van klinische manifestaties. Getroffen patiënten vertonen doorgaans buikpijn, braken en misselijkheid. Vaak wordt oedeem van perifere weefsels aangetroffen. Overige symptomen omvatten asthenie, anorexie en gewichtsverlies. Sommige individuen met MD worden slechts licht getroffen of zijn asymptomatisch. Verlies van proteïne uit het maag-darmstelsel leidt tot hypoalbuminemie en perifeer oedeem. Mucosale ulceratie werd ook beschreven en kan leiden tot gastro-intestinale bloeding. Het ziekteverloop heeft de neiging progressief t zijn, met gastrisch adenocarcinoom als resultaat in 2-15% van de gevallen. Complicaties zijn onder meer ernstige of terugkerende infecties en vasculaire trombo-embolie.

De etiologie is momenteel niet gekend maar is vermoedelijk verworven en gerelateerd aan versterkte signalering door epidermale groeifactor receptor (EGFR) in het maagslijmvlies met lokale overproductie van transformerende groeifactor-alfa (TGF-alfa). Bij kinderen werden sommige MD-gevallen in verband gebracht met cytomegalovirus (CMV), en bij volwassenen werden sommigen gelinkt aan Helicobacter pylori; de mogelijke rol van deze infecties dient echter nog opgehelderd te worden. Zeldzame familiale gevallen wijzen op een mogelijke genetische component. Het onderliggende mechanisme(n) van de carcinogenese in MD blijft onbekend.

Een vermoeden van MD is gebaseerd op de constellatie van klinische tekenen en symptomen, maar er zijn geen formele diagnostische criteria voorhanden. Diagnose vereist gastroscopie (dat vergrote maagplooien aantoont, voornamelijk ter hoogte van het maaglichaam (corpus)) met biopsie, bij voorkeur van alle lagen van het maagslijmvlies, dat typische histologische kenmerken aantoont (wijdverbreide foveolaire hyperplasie met kurkentrekker-achtige morfologie in zonder ontwrichting van de algemene lineaire architectuur, minder of geen pariëtale cellen, variabele hoeveelheid chronische inflammatie met verspreide groepen eosinofielen, en verspreid glad spierweefsel tussen muceuze klieren). De secretie van maagzuur is doorgaans aanzienlijk verminderd of afwezig, terwijl de secretie van maagslijm verhoogd is. De hoeveelheid gastrine in serum blijft relatief normaal.

De differentiële diagnose omvat syndroom van Zollinger-Ellison (zie deze term), hypertrofische gastropathie met hypersecretie, hypertrofische lymfocytische gastritis, infiltrerend neoplasma, poliepen, en syndromen met polypose (e.g. juveniel polyposissyndroom, syndroom van Peutz-Jeghers, en gastrisch adenocarcinoom en proximale polypose van de maag; zie deze termen).

MD is een verworven gastropathie, maar in enkele families wordt een genetische vatbaarheid met autosomaal dominante overerving vermoed.

Er bestaat geen aanbevolen standaardbehandeling. Bij sommige patiënten kan de behandeling zich beperken tot ondersteunende zorg met een eiwitrijk dieet. Er werden inconsistente resultaten behaald met anticholinergica, zuuronderdrukkende therapie, behandeling tegen CMV-infectie bij kinderen, en eliminatie van H. pylori bij volwassenen. Behandeling met cetuximab, een monoklonaal antilichaam dat EGFR neutraliseert, werd met succes uitgevoerd. Indien er bezorgdheid heerst over maligne transformatie of bij ernstige gevallen, kan partiële of volledige gastrectomie vereist zijn. Hoewel er geen officiële aanbeveling geldt, kan om de 1-3 jaar endoscopische aangeboden worden.

MD is veelal een progressieve aandoening. De meeste patiënten vereisen uiteindelijk gastrectomie, ofwel vanwege symptomen die verergeren, ofwel vanwege het risico om maagkanker te ontwikkelen. Het risico op maligne transformatie is niet goed gekarakteriseerd.