x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

Glutaryl-CoA-dehydrogenasedeficiŽntie

Definitie ziekte

Glutaryl-CoA-dehydrogenase (GCDH) -deficiŽntie (GDD) is een autosomaal recessieve neurometabole aandoening en wordt klinisch gekenmerkt door encefalopathische crises die resulteren in een letsel van het striatum en een ernstige dystone, dyskinetische bewegingsstoornis.

ORPHA:25

Classification level: Disorder
  • Synoniem(en):
    • GA1
    • GCDHD
    • Glutaaracidemie type 1
    • Glutaaracidurie type 1
    • Glutaarzuuracidemie type 1
    • Glutaarzuuracidurie type 1
    • Glutaryl-CoA dehydrogenasedeficiŽntie
    • Glutaryl-co-enzym A dehydrogenase-deficiŽntie
  • Prevalentie: Unknown
  • Erfelijkheid: Autosomaal recessief 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Kindsheid, Neonataal
  • ICD 10: E72.3
  • OMIM-nummer: 231670
  • UMLS: C0268595
  • MeSH: C536833
  • GARD: 6522
  • MedDRA: -
De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.