Zoek een zeldzame ziekte
Andere zoekoptie(s)
Metafysaire chondrodysplasie, Spahr-type
Definitie ziekte
Een zeldzame, genetische primaire botdysplasie die gekarakteriseerd wordt door meestal matige, postnatale kleine gestalte, progressieve genu vara, een waggelende gang, en radiologische tekenen van metafysaire dysplasie (i.e. onregelmatige, sclerotische en verbrede metafysen), in afwezigheid van biochemische afwijkingen die wijzen op rachitis. Intermitterende kniepijn, lordose, en motorische ontwikkelingsachterstand kunnen occasioneel ook geassocieerd zijn.
ORPHA:2501
Classification level: AandoeningAanvullende informatie
Meer informatie over deze ziekte
Patiëntgerichte faciliteiten voor deze ziekte
Onderzoeksactiviteiten naar deze ziekte
Gespecialiseerde sociale diensten
De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.