Zoek een gen
MAGT1 - magnesium transporter 1
- Synoniem(en) : DKFZp564K142, IAP, MRX95, oligosaccharyltransferase 3 homolog B (S. cerevisiae), OST3B, SLC58A1
- Voorgaande symbolen en namen : _
- Type : Gen met proteïnproduct
- Lokalisatie chromosomique : Xq21.1
- OMIM-nummer: 300715
- HGNC-nummer: 28880
- UniProtKB/Swiss-Prot : Q9H0U3
- GENATLAS : MAGT1
- GenCC: MAGT1
- Ensembl : ENSG00000102158
- IUPHAR-DB : 3039
- Reactome : Q9H0U3
- LOVD: MAGT1
Ziektelijst
- Ziekte-veroorzakende kiemlijn mutatie(s) in X-gebonden immuundeficiëntie met magnesiumdefect, infectie door Epstein-Barrvirus en neoplasie
ORPHA:317476

Aanvullende informatie
Patiëntgerichte faciliteiten voor dit gen
Onderzoeksactiviteiten naar dit gen
Gespecialiseerde sociale diensten
De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.
Orphanet maakt deel uit van de Gene Curation Coalition, een internationale samenwerking om informatiebronnen op genniveau te harmoniseren