De portaalsite voor zeldzame ziekten en weesgeneesmiddelen

De jaarlijkse incidentie wordt geschat op 1/64.000 - 1/96.000.

Geïsoleerde aniridie kan voorkomen in associatie met een reeks andere oogafwijkingen, waaronder cataract, glaucoom (verschijnt meestal in de adolescentie), cornea pannus, oogzenuwhypoplasie, afwezigheid van maculareflex, ectopia lentis, nystagmus, en fotofobie. Al deze afwijkingen leiden meestal tot een slecht gezichtsvermogen.

Aniridie is te wijten aan mutaties in het PAX6-gen (11p13), dat codeert voor een transcriptionele regulator betrokken bij de oculogenese. PAX6-mutaties resulteren in veranderingen in de corneale cytokeratine-expressie, celadhesie en glycoconjugaatexpressie.

De diagnose is gebaseerd op oftalmologisch onderzoek en wordt bevestigd door de mutatie detectie van het PAX6-gen.

Prenatale diagnose is enkel mogelijk als de onderliggende genetische afwijking bekend is. Ze wordt uitgevoerd met behulp van invasieve ingrepen, zoals vlokkentest (CVS) of een vruchtwaterpunctie en moleculaire analyse van foetaal DNA.

Aniridie wordt overgeërfd op een autosomaal dominante wijze met hoge penetrantie en variabele expressie. Ongeveer twee-derde van de getroffen kinderen heeft een getroffen ouder en een derde van de gevallen komt in geïsoleerde vorm voor.

Regelmatige follow-up is noodzakelijk. De intraoculaire druk moet jaarlijks worden gemeten in verband met de detectie van glaucoom. Keratolimbale allograft (een stamceltransplantatietechniek) werd geëvalueerd als behandeling van aniridische keratopathie, een belangrijke oorzaak van visusverlies bij aniridiepatiënten. Glaucoomdrainage wordt gebruikt als behandeling van secundair geslotenhoekglaucoom.

Aniridie resulteert in slecht gezichtsvermogen. De gemiddelde gezichtsscherpte bij jonge volwassenen bedraagt ongeveer 0,19.