x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

2q33.1 microdeletiesyndroom

Definitie ziekte

2q33.1 microdeletiesyndroom is een zeldzaam syndroom met een chromosomale anomalie als gevolg van een partiŽle deletie van de lange arm van chromosoom 2, met een hoogst variabel fenotype dat typisch gekarakteriseerd wordt door ernstige intellectuele achterstand, matige tot ernstige ontwikkelingsachterstand (voornamelijk van de spraak), voedingsproblemen, groeiachterstand, hypotonie, dun en schaars haar, verscheidene tandafwijkingen en gespleten/hoog gebogen verhemelte. Typische dysmorfe kenmerken zijn onder meer een hoog en uitgesproken voorhoofd, neerwaartse ooglidspleten en een uitgesproken neusbrug met snavelachtige neus. Verscheidene gedragsproblemen (e.g. hyperactiviteit, chaotisch/repetitief gedrag, vermijden van aanraking) zijn ook geassocieerd.

ORPHA:251028

  • Synoniem(en):
    • Del(2)(q33.1)
    • Monosomie 2q33.1
  • Prevalentie: Unknown
  • Erfelijkheid: Niet toepasbaar of Unknown 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Kindsheid, Neonataal
  • ICD 10: Q93.5
  • OMIM-nummer: -
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

Gedetailleerde informatie

Artikel voor experts

Aanvullende informatie

Meer informatie over deze ziekte

Gespecialiseerde sociale diensten

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.