De portaalsite voor zeldzame ziekten en weesgeneesmiddelen

Een zeldzame neuro-oftalmologische ziekte, gekarakteriseerd door ernstige microcefalie met prenatale aanvang (met klein voorste fontanel en verdikte schedelnaden), groeiretardatie, algehele ontwikkelingsachterstand en intellectuele achterstand (gaande van mild tot diepgaand), dysmorfe kenmerken (hellend voorhoofd, micro-/retrognathie, prominente oren) en visuele stoornissen (waaronder microftalmie tot anoftalmie, gegeneraliseerde retinopathie met multipele, ronde en scherp begrensde retinale laesies, retinale plooien met netvliesloslating, hypoplasie van oogzenuw, strabisme, nystagmus). MRI van de hersenen toont mogelijk gereduceerde omvang van hersenschors, cerebrale hemisferen en corpus callosum, pachygyrie, en een vereenvoudigd of normaal gyraal patroon. Andere geassocieerde kenmerken zijn onder meer epilepsie en neurologische defecten.