x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

Microcefalie - lymfoedeem - chorioretinopathie-syndroom

Definitie ziekte

Microcefalie met of zonder chorioretinopathie, lymfoedeem of verstandelijke handicap (MCLID) is een zeldzame, autosomaal dominante aandoening die gekenmerkt wordt door een variabele expressie van microcefalie, oogaandoeningen waaronder chorioretinopathie, aangeboren lymfoedeem van de onderste ledematen en een milde tot matige verstandelijke beperking.

ORPHA:2526

Classification level: Disorder
  • Synoniem(en):
    • MLCRD
  • Prevalentie: <1 / 1 000 000
  • Erfelijkheid: Autosomaal dominant 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Neonataal
  • ICD 10: Q87.8
  • OMIM-nummer: 152950
  • UMLS: C1835265  C3501946
  • MeSH: C537711
  • GARD: 3622
  • MedDRA: -
De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.