x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.

Orphanet doesn't provide personalised answers. To get in touch with the Orphanet team, please contact

Information provided in your contribution (including your email address) will be stocked in .CSV files that will be sent as an email to Orphanet's teams. These emails might be conserved in the teams' mailboxes, in our backoffice servers but will not be registered in our databases (for more information see our section General Data Protection Regulation and data privacy (GDPR) and Confidentiality).

Captcha image

Microcefalie - microcornea-syndroom, Seemanova-type

Definitie ziekte

Microcefalie - microcornea-syndroom, Seemanova-type wordt gekenmerkt door microcefalie en brachycefalie, ooganomalieŽn (microftalmie, microcornea, congenitaal cataract), hypogenitalisme, ernstige intellectuele achterstand, groeiretardatie, en progressieve spasticiteit. Het werd beschreven bij twee patiŽnten (een man en de zoon van diens zus). Beide patiŽnten presenteerden zich ook met faciale dysmorfie, met onder meer opwaarts hellende ooglidspleten, epicanthusplooien, hoog gebogen gehemelte, microstomie, en retrognathie. Dit syndroom wordt overgedragen als een X-gebonden kenmerk.

ORPHA:2528

Classification level: Aandoening
  • Synoniem(en):
    • Syndroom van Seemanova-Lesny
  • Prevalentie: <1 / 1 000 000
  • Erfelijkheid: -
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Neonataal, Kindsheid
  • ICD 10: Q87.8
  • OMIM-nummer: -
  • UMLS: C0796151  C2931524
  • MeSH: C537536  C537539
  • GARD: 3627
  • MedDRA: -

Gedetailleerde informatie

Artikel voor experts

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.