x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

Gecombineerd oxidatieve fosforylatiedefect type 7

Definitie ziekte

Gecombineerde oxidatieve fosforylatiedeficiŽntie type 7 is een zeldzame mitochondriale ziekte als gevolg van een defect in de mitochondriale proteÔnesynthese en wordt gekarakteriseerd door een variabel fenotype met onder meer aanvang in de zuigelingentijd of vroege kindertijd van Groeiachterstand en psychomotorische regressie (na een initieel normale ontwikkeling), alsook oculaire manifestaties (zoals ptose, nystagmus, opticusatrofie, oftalmoplegie en functieverlies van het zicht). Bijkomende manifestaties zijn onder meer bulbaire parese met faciale zwakte, hypotonie, moeilijkheden met kauwen, dysfagie, milde dysartrie, ataxie, algemene spieratrofie, en areflexie. De ziekte heeft een relatief trage progressie en patiŽnten overleven vaak tot in hun derde levensdecennium.

ORPHA:254930

  • Synoniem(en):
    • COXPD7
  • Prevalentie: <1 / 1 000 000
  • Erfelijkheid: Autosomaal recessief 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Kindsheid, Kindertijd
  • ICD 10: G31.8
  • OMIM-nummer: 613559
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

Aanvullende informatie

Meer informatie over deze ziekte

Gespecialiseerde sociale diensten

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.