Zoek een zeldzame ziekte
Andere zoekoptie(s)
Mitochondriaal DNA-geassocieerd syndroom van Leigh
Definitie ziekte
Een zeldzaam subtype van syndroom van Leigh, klinisch gekenmerkt door encefalopathie, lactaatacidose, insulten, cardiomyopathie, respiratoire aandoeningen, en ontwikkelingsachterstand, met aanvang in de zuigelingentijd of vroege kindertijd, en veroorzaakt door van de moeder overgeërfde mutaties in mitochondriaal DNA.
ORPHA:255210
Classification level: Aandoening- Synoniem(en):
- MILS
- Maternaal overgeërfde infantiele subacute necrotiserende encefalopathie
- Maternaal overgeërfde ziekte van Leigh
- mtDNA-geassocieerd syndroom van Leigh
- Prevalentie: -
- Erfelijkheid: Mitochondriale overerving
- Leeftijd bij eerste symptomen: Kindertijd, Kindsheid
- ICD 10: E88.8
- OMIM-nummer: 256000
- UMLS: C2931092
- MeSH: -
- GARD: 3671
- MedDRA: -
Gedetailleerde informatie
Artikel voor experts
- Anesthesierichtlijnen
- Czech (2015)
- English (2015)
- Deutsch (2018)
- Clinical genetics review
- English (2017)
Aanvullende informatie
Meer informatie over deze ziekte
Patiëntgerichte faciliteiten voor deze ziekte
Onderzoeksactiviteiten naar deze ziekte
Gespecialiseerde sociale diensten
De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.