x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

Holoprosencefalie - hypokinesie - congenitale contracturen-syndroom

Definitie ziekte

Holoprosencefalie - hypokinesie-syndroom is een uiterst zeldzame en fatale malformatie van het centrale zenuwstelsel die voorkomt tijdens de embryogenese, en zich prenataal toont met holoprosencefalie en foetale hypokinesie als voornaamste kenmerken. Andere manifestaties zijn onder meer microcefalie, multipele contracturen en intra-uteriene groeiretardatie. Sinds 1988 zijn er geen bijkomende beschrijvingen in de literatuur.

ORPHA:2570

  • Synoniem(en):
    • Holoprosencefalie - foetale akinesie/hypokinesie-sequentiesyndroom
    • Morse-Rawnsley-Sargentsyndroom
  • Prevalentie: <1 / 1 000 000
  • Erfelijkheid: -
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Antenataal
  • ICD 10: Q04.2
  • OMIM-nummer: 306990
  • UMLS: C1844016
  • MeSH: -
  • GARD: 3788
  • MedDRA: -
De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.