x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

Holoprosencefalie - hypokinesie - congenitale contracturen-syndroom

Definitie ziekte

Holoprosencefalie - hypokinesiesyndroom is een extreem zeldzame en fatale afwijking van het centrale zenuwstelsel die optreedt tijdens de embryogenese en die zich prenataal presenteert op de echografie, met holoprosencefalie en foetale hypokinesie als belangrijkste kenmerken. Andere manifestaties omvatten microcefalie, meervoudige contracturen en intra-uteriene groeibeperking. Een X-gebonden recessieve overdracht werd gesuggereerd.

ORPHA:2570

  • Synoniem(en):
    • Holoprosencefalie - foetale akinesie/hypokinesie-sequentiesyndroom
    • Morse-Rawnsley-Sargentsyndroom
  • Prevalentie: <1 / 1 000 000
  • Erfelijkheid: -
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Antenataal
  • ICD 10: Q04.2
  • OMIM-nummer: 306990
  • UMLS: C1844016
  • MeSH: -
  • GARD: 3788
  • MedDRA: -

Aanvullende informatie

Gespecialiseerde sociale diensten

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.