De portaalsite voor zeldzame ziekten en weesgeneesmiddelen

De incidentie van MMZ is het hoogst in Aziatische populaties, maar MMZ komt ook voor in vele andere etnische groepen. De incidentie gaat van 1/280.000 tot 1/89.000 in Japan en China, tot 1/1.100.000 in de V.S. De prevalentie in Japan wordt geschat op 1/30.000-1/9.500.

Er zijn twee leeftijden met een piekincidentie: jonge kinderen (5-9 jaar) en volwassen (halverwege de 40). De betrokkenheid is meestal bilateraal, maar er worden ook unilaterale gevallen gerapporteerd. De manifestaties van de ziekte zijn zeer variabel. Enkele getroffen individuen blijven asymptomatisch, sommigen ontwikkelen transiënte aanvallen, en anderen vertonen ernstige neurologische defecten als gevolg van infarcten of hemorragie. Hemorragie komt minder vaak voor bij kinderen. Andere manifestaties zijn onder meer hoofdpijn, duizeligheid, insulten, en chorea. Sommige patiënten vertonen intellectuele achterstand. Het verloop van de ziekte is ook zeer variabel maar doorgaans progressief. De term MMZ wordt gebruikt wanneer er geen oorzaak bekend is, terwijl Moyamoya-syndroom (MMS) gebruikt wordt wanneer de ziekte geassocieerd is met andere ziekten (sikkelcelanemie, neurofibromatose; zie deze termen).

De etiologie van MMZ is momenteel niet gekend, maar is vermoedelijk multifactorieel met een rol voor genetische determinanten. In Japan heeft 15% van de patiënten een familiale geschiedenis. Bij sommige patiënten worden mutaties in het gen RNF213 (17q25.3) aangetroffen, maar de pathogene rol hiervan blijft onduidelijk. De intracraniële vasculopathie geassocieerd met mutaties in actine alfa 2 in gladde spieren (ACTA2) (10q23.31) werd aangeduid als MMS, maar het heeft onderscheidende angiografische kenmerken, waaronder dilatatie van proximale ICA's, een abnormaal recht verloop van intracraniële arteriën, en afwezigheid van typische moyamoya collaterale bloedvaten.

De diagnose van MMZ kan moeilijk zijn vanwege de zeldzame aard en vanwege de niet-karakteristieke tekenen en symptomen. De diagnose wordt vermoed op basis van het klinisch beeld en bevindingen van medische beeldvorming. Cerebrale angiografie is de standaard bevestigende diagnostische methode. Moyamoya-ziekte treft voornamelijk de supraclinoïde binnenste halsslagaders en de proximale vertakkingen hiervan. De term moyamoya betekent "rookwolk" in het Japans, verwijzend naar het uiterlijk van de abnormale vasculaire collaterale netwerken, die zich naast de vernauwde bloedvaten ontwikkelen, op een angiogram. Magnetische resonantie angiografie (MRA) kan ook gebruikt worden.

MMZ kan op een geïsoleerde manier ontwikkelen, maar kan ook geassocieerd zijn met andere ziekten, in welk geval het gekend is als MMS: typische angiografische kenmerken van MMZ geassocieerd met andere ziekten, e.g. sikkelcelanemie, syndroom van Down, neurofibromatose type 1 (zie deze termen) en vele anderen.

Er werd autosomaal dominante overerving met onvolledige penetrantie beschreven bij getroffen Japanse families. Andere voorgestelde patronen zijn autosomaal recessieve, X-gebonden recessieve, of multifactoriële overerving.

Er is momenteel geen specifieke behandeling beschikbaar voor MMZ om de progressie te stoppen of de intracraniële arteriopathie om te keren. Geneesmiddelentherapie wordt voornamelijk toegepast om de complicaties van de ziekte, zoals beroerte en transiënte ischemische aanvallen, tegen te gaan, om symptomen te verlichten, en om cognitieve aftakeling te voorkomen. Fysio-, bezigheids- en spraaktherapie zijn mogelijk nodig na aanvallen. Procedures van chirurgische revascularisatie om de bloedstroom naar de hersenen te herstellen met directe, indirecte of gecombineerde technieken werden ook reeds toegepast, en lijken het risico op ischemische beroerte en mogelijk ook cognitieve disfunctie te verminderen. De indicatie en het tijdstip van de chirurgie blijven controversieel.

Een vroege detectie en gepaste behandeling verbeteren de uitkomst op lange termijn. De prognose hangt af van de ernst van de ziekte. De mortaliteit wordt geschat op ongeveer 5% voor volwassenen en op 2% voor kinderen. De voornaamste doodsoorzaak is hemorragie.