Zoek een gen
TCTN2 - tectonic family member 2
- Synoniem(en) : FLJ12975, JBTS24, Meckel syndrome, type 8, MKS8, TECT2
- Voorgaande symbolen en namen : C12orf38, chromosome 12 open reading frame 38
- Type : Gen met proteïnproduct
- Lokalisatie chromosomique : 12q24.31
- OMIM-nummer: 613846
- HGNC-nummer: 25774
- UniProtKB/Swiss-Prot : Q96GX1
- GENATLAS : TCTN2
- GenCC: TCTN2
- Ensembl : ENSG00000168778
- IUPHAR-DB : -
- Reactome : Q96GX1
- LOVD: TCTN2
Ziektelijst
- Ziekte-veroorzakende kiemlijn mutatie(s) in Syndroom van Joubert
ORPHA:475 
- Ziekte-veroorzakende kiemlijn mutatie(s) in Syndroom van Meckel
ORPHA:564
: geëvalueerde gen-ziekte relatieAanvullende informatie
Patiëntgerichte faciliteiten voor dit gen
Onderzoeksactiviteiten naar dit gen
Gespecialiseerde sociale diensten
De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.
Orphanet maakt deel uit van de Gene Curation Coalition, een internationale samenwerking om informatiebronnen op genniveau te harmoniseren