x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

Familiale viscerale myopathie

Definitie ziekte

Familiale viscerale myopathie is een zeldzame erfelijke myopathische degeneratie van zowel het maagdarmkanaal als de urinewegen die chronische intestinale pseudo-obstructie veroorzaakt. Het presenteert zich gewoonlijk na het eerste decennium van het leven met megaduodenum, megacystis en symptomen zoals abdominale distensie en/of pijn, braken, constipatie, diarree, dysfagie, en/of urineweginfecties.

ORPHA:2604

  • Synoniem(en):
    • Erfelijke holle viscerale myopathie
    • Familiale holle viscerale myopathie
    • Megaduodenum en/of megacystis
  • Prevalentie: Unknown
  • Erfelijkheid: Autosomaal dominant 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Elke leeftijd
  • ICD 10: K56.0
  • OMIM-nummer: 155310
  • UMLS: C0266833  C1835084
  • MeSH: -
  • GARD: 3443
  • MedDRA: -

Gedetailleerde informatie

Artikel voor experts

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.